Malattia di von Willebrand

È una disfunzione genetica autosomica dominante caratterizzata da emorragie spontanee a carico delle membrane mucose, eccessivo sanguinamento a seguito di ferita o menorragia.
Prende il nome dal medico finlandese Erik Adolf von Willebrand che per primo la osservò.

È caratterizzata da ridotti livelli del fattore di von Willebrand circolante, o una sua ridotta attività.
Il fattore è codificato da un gene localizzato sul Cromosoma 12, per questo sono egualmente affetti maschi e femmine, non essendo il difetto a carico di un cromosoma sessuale.
Questo è una proteina di produzione piastrinica che ha un fondamentale ruolo nella coagulazione.

Esistono tre tipi di malattia di von Willebrand noti.
Tipo I: Modesta riduzione del livello plasmatico del fattore vW a causa di un difetto nella liberazione della proteina dalle cellule endoteliali.
Generalmente vi è anche riduzione dell'attività coagulante del fattore antiemofilico, o fattore VIII e del cofattore ristocetina.
I livelli del fattore VIII, una proteina sierica procoagulante, possono essere ridotti nella malattia di von Willebrand perché il fattore vW stabilizza il fattore VIII. Così i pazienti presentano un difetto costituito da un'alterazione della funzione piastrinica e della via intrinseca della coagulazione. Comunque gli effetti della mancanza del fattore VIII (emofilia), quali emartri spontanei, sono rari.
Tipo II che a sua volta si suddivide in due sottotipi A e B.
Tipo IIA: quadro causato dall'incapacità di assemblare polimeri a maggior peso molecolare, o da un catabolismo prematuro degli stessi.
Tipo IIB: alterato legame delle forme anomale (più grosse) del fattore vW alle piastrine, responsabile della formazione di aggregati di piastrine intravascolari.
Questi vengono rimossi rapidamente causando modesta trombocitopenia ciclica.
Tipo III: Forma grave, recessiva, determinata dalla ridotta sintesi (cfr. tipo I) di vW da parte delle cellule endoteliali.

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