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Domande frequenti
Ecco alcune delle domande più frequenti sull’emofilia.
domande e risposte tratte da www.infoemofilia.info
Mio marito è emofilico: i nostri figli lo saranno?
Un paziente emofilico darà alla luce figli maschi tutti sani e figlie femmine tutte portatrici di emofilia (portatrici obbligate).
Quali test devo effettuare per sapere se sono portatrice di emofilia?
Per sapere se si è portatrici di emofila è necessario sottoporsi a un test genetico in grado di individuare la presenza del gene difettoso. Questo test andrebbe sempre effettuato prima di intraprendere una gravidanza se ci sono stati casi di emofilia grave tra i parenti di primo grado (padre, fratelli) o in linea diretta (nonni, bisnonni ecc.).
Si può diventare emofilici anche da adulti?
Le due principali forme di emofilia esistenti, A e B, sono malattie congenite, quindi presenti fin dalla nascita, anche se talvolta le varianti più lievi possono essere diagnosticate tardivamente, durante l'adolescenza o in età adulta. Esiste, tuttavia, anche una rara emofilia di tipo non genetico che può insorgere in un qualunque momento della vita (emofilia acquisita): in questo caso a causarla è un disordine autoimmunitario che porta alla produzione di autoanticorpi che impediscono ai fattori della coagulazione, più frequentemente il fattore VIII, di funzionare correttamente.
I trattamenti disponibili sono sufficienti a controllare la malattia?
Sì. Si consiglia di rivolgersi al medico del Centro Emofilia per avere maggiori informazioni.
Con quale frequenza e in che modo va assunta la terapia?
I dosaggi, i tempi e la frequenza del trattamento dipendono dalla gravità dell'emofilia presente e da altri parametri che il medico del centro emofilia valuta per assegnare a ciascun paziente il prodotto e il trattamento più idoneo.
Ci sono farmaci per la cura di altre malattie controindicati o pericolosi in caso di emofilia?
Sono sconsigliati quei farmaci che possono interferire con la coagulazione come antinfiammatori non steroidei, aspirina o anticoagulanti magari consigliati in caso di fibrillazione atriale in pazienti emofilici lievi anziani. Prima di assumere qualsiasi farmaco consultare sempre il Centro Emofilia di riferimento.
L'emofilia riduce l'aspettativa di vita?
No, oggi l'aspettativa di vita di una persona emofilica è paragonabile a quella di soggetti sani.
Il bambino emofilico deve essere informato della propria malattia?
E’ importare conoscere i rischi che l’emofilia comporta per poterli evitare. Al bambino, soprattutto in età scolare, vanno correttamente spiegate le caratteristiche della malattia di cui soffre, utilizzando un linguaggio semplice e trasmettendo concetti che possano essere facilmente interiorizzati in relazione all'età. E’ certamente questo il modo migliore per minimizzare il rischio di ferite e inconvenienti e rendere il bambino più sicuro e autonomo. I genitori non devono assumere un atteggiamento iperprotettivo né far sentire il bambino diverso dai coetanei, ma fargli capire l'importanza di evitare comportamenti e situazioni potenzialmente pericolosi. E' comunque fondamentale farsi supportare in questo percorso dal personale del Centro Emofilia.
A chi è bene segnalare che il bambino è emofilico?
A tutte le persone che devono prendersi cura del bambino per diverse ragioni o devono trascorrere del tempo con lui (insegnanti, baby sitter, infermieri, assistenti sociali, animatori per l'infanzia, genitori di amici/compagni di classe ecc.).
Chi soffre di emofilia può praticare sport?
Lo sport è fondamentale per una crescita corretta e non è controindicato in soffre di emofilia, ma va scelto con criterio e praticato con le dovute precauzioni. La fisioterapia, l'attività fisica in generale e lo sport sono elementi fondamentali per migliorare la qualità della vita e la condizione fisica, per aumentare la forza e la resistenza, per ridurre il rischio di danni muscolo scheletrici e per prevenire l'atropatia emofilica. Nelle forme gravi ormai la profilassi ben eseguita secondo lo schema prescritto dal medico specialista del centro emofilia consente la pratica di moltissimi sport. Nelle forme moderate e lievi la pratica dello sport dovrà essere attentamente valutata e concordata con il medico del centro. E' fondamentale discutere con il medico afferente al Centro Emofilia per valutare le opzioni migliori.
Le vaccinazioni possono essere effettuate?
Sì. Il bambino emofilico deve ricevere tutte le vaccinazioni previste dal calendario vaccinale. Il momento e le modalità di esecuzione delle vaccinazioni devono essere concordate con il medico afferente al Centro Emofilia.
Quali accorgimenti adottare in occasione di un viaggio?
In caso di un viaggio di lavoro o una vacanza, specie se all'estero, è fondamentale la programmazione, bisogna farlo presente al medico referente del Centro Emofilia che vi potrà dare le indicazioni del caso. Se si viaggia in aereo, è consigliabile portare con sé una dichiarazione del medico con l'indicazione della condizione di emofilia e la specificazione dei medicinali prescritti per la terapia e dei relativi dosaggi. Questa dichiarazione andrebbe conservata in più copie. Portare sempre con sé il quantitativo di farmaco necessario a coprire il periodo che si passa lontani da casa.
domande e risposte tratte da www.infoemofilia.info
Mio marito è emofilico: i nostri figli lo saranno?
Un paziente emofilico darà alla luce figli maschi tutti sani e figlie femmine tutte portatrici di emofilia (portatrici obbligate).
Quali test devo effettuare per sapere se sono portatrice di emofilia?
Per sapere se si è portatrici di emofila è necessario sottoporsi a un test genetico in grado di individuare la presenza del gene difettoso. Questo test andrebbe sempre effettuato prima di intraprendere una gravidanza se ci sono stati casi di emofilia grave tra i parenti di primo grado (padre, fratelli) o in linea diretta (nonni, bisnonni ecc.).
Si può diventare emofilici anche da adulti?
Le due principali forme di emofilia esistenti, A e B, sono malattie congenite, quindi presenti fin dalla nascita, anche se talvolta le varianti più lievi possono essere diagnosticate tardivamente, durante l'adolescenza o in età adulta. Esiste, tuttavia, anche una rara emofilia di tipo non genetico che può insorgere in un qualunque momento della vita (emofilia acquisita): in questo caso a causarla è un disordine autoimmunitario che porta alla produzione di autoanticorpi che impediscono ai fattori della coagulazione, più frequentemente il fattore VIII, di funzionare correttamente.
I trattamenti disponibili sono sufficienti a controllare la malattia?
Sì. Si consiglia di rivolgersi al medico del Centro Emofilia per avere maggiori informazioni.
Con quale frequenza e in che modo va assunta la terapia?
I dosaggi, i tempi e la frequenza del trattamento dipendono dalla gravità dell'emofilia presente e da altri parametri che il medico del centro emofilia valuta per assegnare a ciascun paziente il prodotto e il trattamento più idoneo.
Ci sono farmaci per la cura di altre malattie controindicati o pericolosi in caso di emofilia?
Sono sconsigliati quei farmaci che possono interferire con la coagulazione come antinfiammatori non steroidei, aspirina o anticoagulanti magari consigliati in caso di fibrillazione atriale in pazienti emofilici lievi anziani. Prima di assumere qualsiasi farmaco consultare sempre il Centro Emofilia di riferimento.
L'emofilia riduce l'aspettativa di vita?
No, oggi l'aspettativa di vita di una persona emofilica è paragonabile a quella di soggetti sani.
Il bambino emofilico deve essere informato della propria malattia?
E’ importare conoscere i rischi che l’emofilia comporta per poterli evitare. Al bambino, soprattutto in età scolare, vanno correttamente spiegate le caratteristiche della malattia di cui soffre, utilizzando un linguaggio semplice e trasmettendo concetti che possano essere facilmente interiorizzati in relazione all'età. E’ certamente questo il modo migliore per minimizzare il rischio di ferite e inconvenienti e rendere il bambino più sicuro e autonomo. I genitori non devono assumere un atteggiamento iperprotettivo né far sentire il bambino diverso dai coetanei, ma fargli capire l'importanza di evitare comportamenti e situazioni potenzialmente pericolosi. E' comunque fondamentale farsi supportare in questo percorso dal personale del Centro Emofilia.
A chi è bene segnalare che il bambino è emofilico?
A tutte le persone che devono prendersi cura del bambino per diverse ragioni o devono trascorrere del tempo con lui (insegnanti, baby sitter, infermieri, assistenti sociali, animatori per l'infanzia, genitori di amici/compagni di classe ecc.).
Chi soffre di emofilia può praticare sport?
Lo sport è fondamentale per una crescita corretta e non è controindicato in soffre di emofilia, ma va scelto con criterio e praticato con le dovute precauzioni. La fisioterapia, l'attività fisica in generale e lo sport sono elementi fondamentali per migliorare la qualità della vita e la condizione fisica, per aumentare la forza e la resistenza, per ridurre il rischio di danni muscolo scheletrici e per prevenire l'atropatia emofilica. Nelle forme gravi ormai la profilassi ben eseguita secondo lo schema prescritto dal medico specialista del centro emofilia consente la pratica di moltissimi sport. Nelle forme moderate e lievi la pratica dello sport dovrà essere attentamente valutata e concordata con il medico del centro. E' fondamentale discutere con il medico afferente al Centro Emofilia per valutare le opzioni migliori.
Le vaccinazioni possono essere effettuate?
Sì. Il bambino emofilico deve ricevere tutte le vaccinazioni previste dal calendario vaccinale. Il momento e le modalità di esecuzione delle vaccinazioni devono essere concordate con il medico afferente al Centro Emofilia.
Quali accorgimenti adottare in occasione di un viaggio?
In caso di un viaggio di lavoro o una vacanza, specie se all'estero, è fondamentale la programmazione, bisogna farlo presente al medico referente del Centro Emofilia che vi potrà dare le indicazioni del caso. Se si viaggia in aereo, è consigliabile portare con sé una dichiarazione del medico con l'indicazione della condizione di emofilia e la specificazione dei medicinali prescritti per la terapia e dei relativi dosaggi. Questa dichiarazione andrebbe conservata in più copie. Portare sempre con sé il quantitativo di farmaco necessario a coprire il periodo che si passa lontani da casa.
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