Emofilia B

Disturbo della coagulazione causato da una mutazione del gene per il fattore IX, che ha come esito un deficienza del fattore IX della coagulazione.
Costituisce la seconda forma più comune di Emofilia, più rara dell'emofilia A, può essere riscontrata nei testi anche come malattia di Christmas, da Stephen Christmas, primo paziente nel quale fu descritta la patologia.

Emorragie spontanee esordiscono quando i neonati affetti iniziano a deambulare. La gravità dei segni clinici dipende dall'entità del deficit del fattore IX.
Se l'attività biologica del fattore IX è inferiore a 1%, l'emofilia è grave e si presenta con emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti patologici secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali. Se l'attività biologica del fattore IX è compresa tra 1% e 5%, l'emofilia è moderata con sanguinamenti patologici secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, mentre l'emorragia spontanea è meno frequente. Se l'attività biologica del fattore IX è compresa tra 5% e 40%, l'emofilia è lieve con sanguinamenti secondari a traumi di entità maggiore, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, ma non sono da escludere le emorragie spontanee anche se decisamente rare.

Come nel caso dell'emofilia A, le emorragie si localizzano spesso intorno alle articolazioni (emartro) e nei muscoli (ematoma muscolare), ma può essere coinvolto ogni organo o apparato a seguito di traumi o di lesioni.
Rispetto all'emofilia A la gravità del sanguinamento risulta spesso ridotta.

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