Emofilia A

Forma più comune di emofilia, caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate. Causata da deficit del fattore VIII della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:5.000 maschi.

L'emofilia avendo un'eredità x linked si manifesta principalmente nei soggetti di sesso maschile.
In genere, l'esordio delle emorragie si verifica quando i neonati affetti iniziano a camminare.
La gravità dei segni clinici dipende dall'entità del deficit del fattore VIII.
Se l'attività biologica del fattore VIII è inferiore all'1%, l'emofilia è grave e si presenta con emorragia spontanee frequenti e sanguinamenti anomali spesso alle articolazioni (emartri).
Se l'attività biologica del fattore VIII è compresa tra l'1% e il 5%, l'emofilia è considerata moderata con sanguinamenti anomali secondari a piccoli traumi o a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, l'emorragia spontanea è meno frequente, ma non impossibile.
Se l'attività biologica del fattore VIII è compresa tra il 5% e il 40%, l'emofilia è lieve con sanguinamenti anomali secondari a traumi di entità maggiore, a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, le emorragie spontanee non sono frequenti eccetto in casi particolari (es. emorragie cerebrali in pazienti emofilici lievi ipertesi).

Le emorragie si localizzano spesso nelle regioni peri-articolari (emartri) e nei muscoli (ematomi)[1], ma può essere coinvolta ogni sede anatomica a seguito di traumi o di lesioni.
L'emorragia più temuta rimane comunque l'emorragia cerebrale. L'ematuria spontanea è abbastanza frequente e costituisce un segno fortemente suggestivo della malattia.

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